Pseudoxanthoma elasticum

Serce i naczynia krwionośne

Pseudoxanthoma elasticum powoduje mineralizację w elastycznych warstwach tętnic. Za sprężystość tętnic odpowiada duża ilość tkanki łącznej sprężystej znajdująca się w ich ścianach. Przez mineralizację i fragmentację w tkance następuje zwyrodnienie włókien sprężystych, zwężenie naczyń krwionośnych, przez co dochodzi do zmniejszenia przepływu krwi do kończyn górnych i dolnych. Z tego powodu podczas badania puls może być niewyczuwalny w nadgarstkach i na stopach. Zmniejszenie przepływu krwi do kończyn górnych i dolnych może również powodować skurcze lub bóle nóg i rąk podczas chodzenia lub wykonywania ćwiczeń.



Tętnicze zwężenie i zmniejszenie przepływu krwi może być także przyczyną dusznicy bolesnej (ból w klatce piersiowej), zawału mięśnia sercowego, udaru mózgu i bólu brzucha.

Uważa się, że nadciśnienie tętnicze (wysokie ciśnienie krwi) i wypadanie płatka zastawki dwudzielnej występuje częściej u osób z PXE niż w populacji ogólnej. Nadciśnienie tętnicze wymaga intensywnego leczenia, aby zmniejszyć ryzyko zawału serca i udaru mózgu. Jednak nie zostało to potwierdzone w przeprowadzonych badaniach.

Zawał mięśnia sercowego

Zawał serca to efekt jego niedokrwienia, co łączy się z martwicą mięśnia sercowego. Kiedy dochodzi do ataku serca wówczas następuje zniszczenie fragmentu mięśnia serca poprzez czasowe lub stałe zablokowanie dopływu krwi.
Niemniej jednak zawał nie jest chorobą, która występuje nagle i bezobjawowo, bowiem atak serca jest jej konsekwencją rozwijającą się przez dłuższy okres czasu. Do zawału serca może dojść całkiem niespodziewanie nawet u osoby, która dotychczas uważała się za zupełnie zdrową, ponieważ prowadzą do niego procesy trwające przeważnie kilka lat. Średnica naczyń wieńcowych mięśnia sercowego zmniejsza się na skutek osadzania na ich ściankach substancji białkowych i tłuszczu, przede wszystkim cholesterolu oraz trójglicerydów. Przyczyną zawału może być również niespodziewane zablokowanie tętnicy zakrzepem, który powstaje w następstwie zmian miażdżycowych. Zmiany te nie muszą być jedynym powodem zawału, zdarza się, aczkolwiek rzadko, że zawał spowodowany jest skurczem tętnicy.



Objawy zawału mięśnia sercowego

Objawy podmiotowe (subiektywne):
• bardzo silny ból w klatce piersiowej (może być znacznie osłabiony lub nawet nieobecny u osób chorych na cukrzycę), trwający ponad 20 minut, nieustępujący po odpoczynku i po nitratach (nitrogliceryna), piekący, dławiący, rozpierający, promieniujący do żuchwy, lewej kończyny górnej (lub obu kończyn);
• panika, lęk przed śmiercią;
• duszność.

Objawy przedmiotowe (obiektywne):
• bladość;
• lepki pot;
• spadek ciśnienia tętniczego;
• tachykardia - wzrost częstości akcji serca, lub inne zaburzenia tętna;
• pobudzenie ruchowe.

Objawy w badaniach dodatkowych:
• obecność markerów zawału we krwi (badanie decyzyjne przy rozpoznawaniu zawału);
• zmiany elektrokardiograficzne;
• podwyższony poziom glukozy we krwi;
• przyspieszone opadanie krwinek (OB);
• wzrost liczby leukocytów we krwi obwodowej (zwiększona leukocytoza).

W związku z tym, że choroba PXE powoduje zwapnienie elastycznej tkanki w tętnicach, stają się one zwężone i mogą być łamliwe. PXE wpływa na małe i średnie tętnice, powodując mineralizację w ścianach naczyń, co usztywnia tkanki elastyczne. Ich rozwój jest zaburzony. Nie kształtują się w prawidłowy sposób, są bardzo małe i cienkie. Taki stan powoduje długotrwałe niedokrwienie mięśnia sercowego. Zapotrzebowanie serca na tlen jest większe w momentach zwiększonego wysiłku fizycznego lub nagłego, silnego stresu. Zapchane i cienkie naczynia wieńcowe nie są w stanie dostarczyć na czas dostatecznej ilości tlenu, co prowadzi do nagłej śmierci lub do zawału.



U pacjentów, u których w związku z PXE rozpoznano chorobę wieńcową serca z bardzo małymi tętnicami wieńcowymi, na podstawie wyników badań echokardiograficznych i inwazyjnych oraz symptomatologii klinicznej istnieje wskazanie do zabiegu operacyjnego polegającego na wszczepieniu by-passów.
Chorzy na PXE powinni przeprowadzać okresowe badania lekarskie, kontrolować ciśnienie krwi, cholesterolu oraz puls w rękach i nogach. Dla prawidłowej pracy serca zaleca się zdrowy styl życia, dietę o niskiej zawartości tłuszczu i wapnia. Aby zmniejszyć skutki PXE i ich wpływ na naczynia krwionośne należy dużo ćwiczyć, wskazana jest jazda na rowerze (ćwiczenia na rowerze stacjonarnym). Bardzo korzystnym jest również utrzymywanie prawidłowej masy ciała.

By-passy (CABG)

Operacja wszczepienia pomostów aortalno-wieńcowych wykonywana jest u osób z chorobą wieńcową, u których nie można uzyskać poprawy ukrwienia mięśnia sercowego poprzez wykonanie angioplastyki wieńcowej.

Angioplastyka jest to poszerzenie zwężonego naczynia wieńcowego specjalnym balonikiem, który wypełniany powietrzem, powoduje wgniecenie blaszki miażdżycowej w ścianę naczynia.

U pacjentów z chorobą wieńcową (zwężeniami wielu naczyń wieńcowych) angioplastyka może być bardziej ryzykowna niż operacja pomostowania aortalno-wieńcowego, czyli by-passów.

Operacja pomostowania polega na ominięciu przeszkód w naczyniach wieńcowych i doprowadzeniu krwi, do położonych za zwężeniem, części naczyń za pomocą sztucznych połączeń między tętnicą główną (aortą), a tętnicami wieńcowymi. Takie rozwiązanie daje większe ukrwienie mięśnia sercowego.

Naczynia wykorzystywane na by-passy są pobierane z podudzia (są to fragmenty własnych żył) lub jest to tętnica piersiowa wewnętrzna, która przebiega na wewnętrznej powierzchni mostka. Obecnie najczęściej wykonywany jest zabieg z użyciem tętnicy wieńcowej, wszczepianej do gałęzi międzykomorowej przedniej lewej tętnicy wieńcowej.

Operacja pomostowania aortalno-wieńcowego wykonywana jest na podstawie przeprowadzonych wcześniej badań kardiologicznych, przy czym decydujące znaczenie w wyborze tej formy leczenia choroby wieńcowej ma wynik koronarografii.

Po operacji by-pass niezbędne jest systematyczne przyjmowanie leków i kontrola kardiologiczna według zaleceń lekarza (regularnie wykonywane badania kontrolne). Pomosty aortalno-wiencowe tak samo jak tętnice wieńcowe narażone są na powstawanie zmian miażdżycowych, które zwężają ich światło. Aby zapobiec zarośnięciu by-passów należy stosować dietę niskotłuszczową, ograniczyć spożywanie wapnia, zaprzestać palenia tytoniu, regularnie przyjmować leki (leki obniżające poziom cholesterolu) oraz wykonywać regularnie zalecone przez kardiologa ćwiczenia fizyczne.