Pseudoxanthoma elasticum

Symptomy

Zwapnienia włókien elastycznych mogą wystąpić w skórze, oczach, naczyniach krwionośnych i przewodzie pokarmowym.

Skóra

Zmiany na skórze są zwykle jednym z najwcześniejszych objawów PXE i zaobserwowane mogą prowadzić do ostatecznej diagnozy. Zazwyczaj do potwierdzenia rozpoznania PXE konieczna jest mała biopsja zmian skóry. Biopsja jest wysyłana do laboratorium, gdzie metodą von Kossa wykrywa się wapń w tkankach. Chociaż objawy PXE i wiek chorych znacznie się różnią, ale wielu ludzi właśnie jako pierwsze symptomy obserwuje niezwykły wygląd skóry - przeważnie na karku, pod pachami lub na brzuchu. Pojawiają się tam małe guzki lub zmiany przypominające żółte grudki o wielkości ok. 1-5 mm, mające nieregularne kształty. Z wyglądu zostały opisane jako wysypka lub jako „brudna szyja”.

Oczy

Wczesne zmiany w oku są widoczne tylko w czasie badania okulistycznego. U niektórych ludzi diagnozuje się po raz pierwszy chorobę PXE, gdy zauważają zaburzenia widzenia. Choroba ta powoduje krwawienie i blizny w siatkówce, które wywołują utratę widzenia centralnego, a w późniejszym czasie prowadzą do utraty wzroku (prawie wszyscy ludzie z PXE nadal mają możliwość widzenia peryferyjnego).

Naczynia krwionośne

Zwapnienia włókien sprężystych w tętnicach mogą spowodować zmniejszenie dopływu krwi do górnych i dolnych kończyn, wywołując skurcze lub bóle. Jeśli tętnice wieńcowe w sercu są naruszone, zwapnienie może powodować ból w klatce piersiowej podczas wysiłku i duszności. W późniejszych etapach PXE prowadzi do choroby wieńcowej oraz zawału mięśnia sercowego.

Może również wystąpić krwawienie z naczyń krwionośnych w przewodzie pokarmowym, zwykle z żołądka, jelit, pęcherza, bardzo rzadko z macicy.

Najważniejszym aspektem w leczeniu pacjentów z Pseudoxanthoma elasticum jest ocena układu sercowo-naczyniowego i stanu okulistycznego.

Wskazane jest również objęcie poradnictwem genetycznym krewnych pacjenta.