Pseudoxanthoma elasticum

Co to jest Pseudoxanthoma elasticum?

Pseudoxanthoma elasticum - w skrócie PXE - jest rzadką, dziedziczną, postępującą chorobą genetyczną, która polega na zwapnieniu elastycznych tkanek w organizmie, będących składnikiem tkanki łącznej i ich fragmentacją.

Pseudoxanthoma elasticum powoduje zwapnienie włókien elastynowych w skórze, w siatkówce oka, w układzie krążenia i w układzie pokarmowym.

Występowanie PXE

Pseudoxanthoma elasticum występuje na różnych szerokościach geograficznych u ludzi niezależnie od koloru skóry. Szacuje się, że częstotliwość występowania PXE waha się od 1 na 25.000 do 1 na 100.000 osób. Rzeczywista liczba przypadków jest prawdopodobnie wyższa, ponieważ ludzie z lekkimi objawami często nie są zdiagnozowani i wśród lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej brak jest wiedzy na temat choroby PXE. Z powodów, które nie są znane, to schorzenie rozpoznaje się dwa razy częściej u kobiet niż u mężczyzn.

Genetyka

Po raz pierwszy zmiany skórne związane z PXE zostały opisane w 1881 roku przez francuskiego dermatologa Rigala, który sądził, że są spowodowane złogami cholesterolu zwanymi xanthomas. Prawdziwe przyczyny choroby zostały opisane w roku 1896 przez Jeana Dariera jako wady włókien elastycznych skóry - pseudo xanthomas. Stąd wzięła się więc nazwa Pseudoxanthoma. Dopiero po 30 latach badań okazało się, że choroba występuje także w innych obszarach organizmu. PXE jest również znana jako Zespół Grönblad-Strandberg.

Obecne badania wskazują, że PXE jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Gen odpowiedzialny za PXE nazywa się ABCC6. Osoby dotknięte PXE mają mutacje (zmiany) w genie ABCC6.

Wszyscy ludzie dotknięci PXE mają dwie kopie genu ABCC6, jeden od matki i jeden od ojca. Jeśli zmutowana jest tylko jedna kopia genu, to oznacza, że osoba jest tylko nosicielem. Chorzy na PXE muszą posiadać mutację w obu kopiach genu.

Skutki PXE

Skutki PXE mogą obejmować: zmiany skórne (pomarszczona lub luźna skóra), zmiany w siatkówce oka (znaczna utrata widzenia centralnego), zmiany w układzie sercowo-naczyniowym (zwapnienia tętnic i zmniejszenie przepływu krwi w rękach i nogach, w sercu oraz mózgu), zmiany w układzie pokarmowym (krwawienia z żołądka lub jelit).

W chwili obecnej nie można przewidzieć progresji choroby u konkretnej osoby. Niektórzy ludzie nie mają zmian skórnych, u innych nie występują problemy okulistyczne, czy też powikłania sercowo-naczyniowe. Skutki choroby Pseudoxanthoma elasticum i jej tempo rozwoju wydają się nie mieć dostrzegalnego wzorca, a więc istnieje duża zmienność, w jaki sposób PXE wpływa na organizm każdej pacjenta.

Tkanka łączna

O właściwościach i funkcjach tkanki łącznej decyduje głównie substancja międzykomórkowa. Główny komponent tkanki łącznej stanowią włókna elastynowe. Zbudowane są z białka elastyny oraz mikrowłókienek. W największych ilościach elastyna występuje w aorcie i innych dużych naczyniach, a także w płucach, ścięgnach, powięziach i skórze.

Tkanka łączna zapewnia wytrzymałość i elastyczność struktur w całym organizmie. Istnieją trzy typy włókien budujących tkankę łączną: włókna kolagenowe, siateczkowe i sprężyste.

Włókna kolagenowe cechują się dużą elastycznością i giętkością. Są ponadto odporne na zerwanie i bardzo wytrzymałe. Aby móc spełniać swoje funkcje, włókienka kolagenowe muszą być prawidłowo zorganizowane. W skórze są one splecione na wzór wikliny, a w sąsiadujących pokładach mają różny przebieg, tak aby tkanka była wytrzymała na rozciąganie w różnych kierunkach. W ścięgnach przymocowujących mięśnie do kości biegną one w równoległych pęczkach wzdłuż głównej osi rozciągania.

Włókna siateczkowe są strukturami drobnymi, rozgałęzionymi i tworzącymi delikatne sieci podtrzymujące komórki. Budują je kolagen i glikoproteiny.

Włókna sprężyste są zbudowane z białka elastyny, mają zdolność rozgałęziania się i łączenia w sieci. Po rozciągnięciu wracają do pierwotnego kształtu.